Jakie są metody leczenia choroby Fabry’ego?

Jednym ze schorzeń rzadkich jest choroba Fabry’ego, która swoją nazwę wzięła od nazwiska niemieckiego dermatologa, który opisał ją jako pierwszy. Czy można ją skutecznie leczyć? W jaki sposób wygląda terapia pacjentów dotkniętych chorobą Fabry’ego? Czy leczenie choroby Fabry’ego w Polsce jest refundowane? W tym artykule znajdziesz odpowiedzi na te pytania.

Choroba Fabry’ego – charakterystyka

Choroba Fabry’ego zalicza się do lizosomalnych chorób spichrzeniowych i jest dziedziczona w sposób recesywny sprzężony z chromosomem X. Chorują przede wszystkim mężczyźni, jednak występuje także u kobiet.

Objawy choroby, szczególnie w początkowym stadium, są dość niespecyficzne.To niestety znacząco opóźnia jej prawidłowe rozpoznanie i tym samym wdrożenie leczenia. Osoby dotknięte chorobą Fabry’ego borykają się z silnym, piekącym wręcz bólem w obrębie stóp i dłoni, który może promieniować do innych partii ciała.Pojawiają się także u nich zaburzenia termoregulacji, przez co są podatni na przegrzanie (latem bywa to szczególnie niebezpieczne). Mogą mieć również angiokeratomę – czerwono-purpurową wysypkę. Są to jedne z bardziej charakterystycznych objawów choroby Fabry’ego, którym towarzyszy jednak wiele mało specyficznych symptomów.

Czy i w jaki sposób można leczyć chorobę Fabry’ego?

Metodą leczenia choroby Fabry’ego jest enzymatyczna terapia zastępcza. Od 2019 roku jest ona w Polsce objęta refundacją w ramach programu lekowego. Stosuje się także leczenie doustne z użyciem migalastatu.

Terapie te pozwalają na spowolnienie przebiegu choroby, jednak nie są w stanie jej wyleczyć – nie eliminują źródła problemu, jakim jest mutacja związana z działaniem jednego z enzymów.

Szybkie wdrożenie terapii w przypadku pacjentów, u których nie rozwinęły się jeszcze różnego typu powikłania, daje szansę na to, by udało się u nich temu zapobiec i ograniczyć objawy chorobowe. To przekłada się na lepszy stan fizyczny pacjentów i wyższą jakość życia oraz możliwość prowadzenia przez nich udanego życia społecznego, rodzinnego czy zawodowego.

Jak przyspieszyć diagnostykę chorób rzadkich?

Osoby dotknięte schorzeniem rzadkim nawet przez wiele lat mogą bezskutecznie szukać pomocy w gabinetach lekarskich. Wynika to z trudności w diagnostyce tych chorób, u której podstaw leży niespecyficzność ich objawów.

Fundacja Saventic powstała właśnie po to, by dać pacjentom szansę na szybsze uzyskanie diagnozy. Nie tylko edukuje na temat chorób rzadkich, ale także oferuje bezpłatną, bezpośrednią pomoc.

Jeśli podejrzewasz u siebie lub kogoś bliskiego chorobę rzadką, możesz przesłać stosowny formularz oraz historię medyczną do specjalistów Fundacji. Ci przy wsparciu algorytmów przeanalizują te dane i wrócą z informacją zwrotną.

O tym, jak działa taka pomoc, szczegółowo przeczytasz na stronie Fundacji Saventic https://www.fundacjasaventic.pl/jak-to-dziala.

Materiał zewnętrzny